آلوپسی و  ژنتیک

دکتر داریوش فرهنگ پدر علم ژنتیک ایران در سر مقاله ای در شماره 498 هفته نامه سلامت ( تاریخ اول آذر ماه 93) می گوید : بیماری آلوپسی یک بیماری ژنتیکی است که عوامل مختلفی مانند هورمون ها و …. در بروز آن دخالت دارند.بسیاری از مبتلایان می گویند تا کنون در خانواده شان حتی یک نفر هم به این بیماری مبتلا نبوده است چون بعضی از بیماری های ژنتیکی ممکن است در یک یا دو نسل اصلا ظاهر نشوند.شدت ظهور بیماری نیز مهم است.بیماری آلوپسی چند نوع است و ممکن است در یک خانواده یک نفر به نوع خفیف آن مبتلا باشد واصلا متوجه نشوند و فکر کنن نحوه رشد موی او چنین است.در خانواده هایی که ژن آلوپسی وجود دارد، مردها معمولا طاس هستند و زن ها ممکن است موهای خیلی کم پشتی داشته یا اصلا مو نداشته باشند.گفتن اینکه مبتلایان می توانند ژن معیوب را به فرزندان انتقال دهند یا نه نیز کمی دشوار است چون همانطور که اشاره شد ممکن است هرچند نسل یکبار ، بیماری در یک فرد ظاهر شود. تعداد افراد مبتلا به این بیماری در دنبا فراوان است و از طرفی این بیماری زندگی را تهدید نکرده و معلولیت و نقص یا کاهش طول عمر نمی دهد.

 

پروژه آزمایش ژنتیکی در انجمن آلوپسی  ایران

پروژه آزمایش ژنتیک برای اولین بار  به همت و همکاری انجمن آلوپسی در کل کشور، به صورت کاملا رایگان (هزینه آزاد آن حدود 15 میلیون تومان برآورد شده است.) و تحت نظارت سرکار خانم سها صادقی پژوهشگر و محقق ژنتیک در زمینه آلوپسی  انجام میگیرد. که شرح کامل این پروژه در ادامه آورده شده است.

طرح بررسی  جامع ژن های بیماری آلوپسیا آره آتا

هدف از انجام این طرح

  • بررسی کامل ژن های افراد بیمار مبتلا به بیماری آلوپسی آره آتا در جامع ایرانی و تفکیک جهش های شایع تمام قومیت ها
  • تشکیل پرونده ژنتیکی برای بیماران.
  • کمک به شناسایی علل ایجاد بیماری و بهبود بیماران.
  • کمک به ساخت کیت تشخیصی بر اساس جهش های شایع در جامع ایران ( درصورت مشاهده جهش های شاخصی)
  • کمک به درک و پیدا کردن راه حل مناسب برای بیمارانی که به درمان های موجود، کاملا مقاوم هستند ( در صورت پیدا کردن جهش شاخصی)
  • کمک به درک بازگشت بیماری ( در صورت پیدا کردن جهش شاخصی در ژن ها).

مراحل طرح

  1. خون­گیری
  2. استخراج DNA ژنومی و یا میتوکندریایی
  3. طراحی پرایمر برای ژن های مختلف
  4. PCR برای ژن ها
  5. توالی یابی ژن ها
  6. آنالیز توالی و بررسی هر توالی با مقایسه به ژنوم افراد سالم و بررسی در سایت های معتبر علمی
  7. انتشار مقالات برای انتقال اطلاعات به سایر دانشمندان و جلوگیری از مطالعات تکراری.

آیا می توان به اهداف ذکر شده در مقاله رسید؟

مهمترین هدف مقاله بررسی ژنوم و بیان جهش ها می باشد که تمامی دیگر طرح را تحت شعاع قرار می دهد، زیرا بقیه اهداف در قدم های بعدی قرار دارد و باید قدم اول که بررسی و بیان جهش­های این بیماری میباشد منتشر شود تا سایر اقدامات صورت گیرد و رسیدن به آن,  به  تعداد افراد شرکت کننده در پروژه و دقت بیماران در تکمیل فرم ها بستگی دارد، که کمک میکند به نتایج قطعی تر رسید و نتایج از حالت شاید(mybe) به حتما (sure) تبدیل شود.

نکات مهم:

این یک پروژه تحقیقاتی برای شناسایی جامع این بیماری می­باشد.

این پروژه یک تست ژنتیکی ساده نیست که گزارش تست داده شود.

این پروژه یک تست درمانی نیست و در این پروژه دارویی داده نمی شود.

علت بررسی کم در این بیماری بی خطر بودن این بیماری نسبت به سایر بیماری ها است.

این پروژه چندین مرحله دارد و مرحل اول حداقل 3 سال به طول می انجامد و سرعت عمل پروژه به همکاری بیماران در صحت و دقت در پر کردن فرم ها بستگی فراوان دارد.

 

 

 

 

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *